Q·  為什麼會有小腦萎縮症？是遺傳不好還是基因有問題？

　　每個人身上或多或少都帶有不好的基因，也有可能會遺傳給下一代，只是有些 人比較幸運，他們的基因異常不會造成大礙，例如蠶豆症帶因、海洋性貧血帶因 等。但是有的基因異常就會造成疾病，有遺傳疾病的患者及其家人心理上都會遭 遇很大的衝擊，尤其在得知診斷的初期。

Q·  若父母有小腦萎縮症，子女是否一定會發病，何時發病？

　　小腦萎縮症是一種顯性遺傳性神經系統疾病，因此通常父母有小腦萎縮症，依 照顯性遺傳模式，子女有50%的機率遺傳到有病的基因而發病。此症候群皆是晚發型的遺傳疾病，這類型疾病往往是在成年之後才發病，平均約在三十到四十歲。

Q·  有沒有基因不完全外顯(non-penetrance)的可能？

　　顯性遺傳疾病有時會出現第一代與第三代均罹病，而第二代沒有症狀的情形， 此時稱之為基因不完全外顯，意即第二代雖然帶有基因，因為基因不完全外顯， 故沒有任何症狀，但是將基因傳給第三代之後，第三代出現了症狀。 小腦萎縮症的致病機制是由於核苷酸重複序列出現了異常擴張的情形。小腦萎縮症具有預期性(anticipation)的特徵，意即經由遺傳，可令子代異常擴張情形更為嚴重，造成發病年齡更為提早，症狀更為嚴重。通常小腦萎縮症的帶因者，有高度的基因外顯性，會在生命歷程的某個時段出現症狀，只有在極少的案例中，小腦萎縮症有基因不完全外顯的情形。

Q·  小腦萎縮症如果遺傳的話，男女的比例又是如何呢?

　　小腦萎縮症為一顯性體染色體遺傳性神經系統疾病，若雙親其中一位患有此症，其子代不分男女，每一胎皆有50%的機率。顯性體染色體遺傳疾病屬於代代相傳的模式，與性別無關。

Q·  小腦萎縮症的初期症狀是什麼？

　　小腦萎縮症的初期症狀是偶發性活動不靈活、平衡感不佳，進而發生進行性行走不協調、手部運動困難、眼部運動困難及語言困難。症狀出現後，伴隨診斷的確定，震驚、哀傷、憤怒、不相信、沮喪、失望、失控感都是正常的情緒反應。家人、朋友和專業人員的支持與協助，是病患生活品質的重要決定因素。

Q·  作為小腦萎縮症病患的家屬，該做基因檢查嗎？

　　這是一個很難做的決定。家人中對這件事的看法可能頗不一致，檢查結果對家人的人生規劃有重大的意義，例如生育計劃、就業計劃、退休規劃等。真的作了基因檢查，等待時間也是充滿壓力。通常當事人須做審慎的思考，對於「要不要檢查」、「何時做檢查」(未成年的兒童不建議做)，做一個決定。考慮過程中找一個可以分擔壓力、分享感受的人，可以使得焦慮和壓力較為緩減，例如可以找配偶、子女、兄弟姊妹、朋友、社工師、心理師、宗教家或病友團體等專業人仕商量。

Q·  基因檢查可以檢查出是否帶因嗎？

　　由於不同型別的小腦萎縮症所呈現的症狀有所重疊，基因檢查可以確知患者的型別。然而，基因檢查無法百分之百得到明確的診斷，因為可以做基因檢查的1、2、3、6、7型小腦萎縮症只佔整體小腦萎縮症的50-60%。如果患者的小腦萎縮症型別無法經由基因檢查確知，則其家人也就無法在沒有症狀前，藉由基因檢查得知是否帶因。即使基因檢查結果陽性，無法得知何時發病、會有什麼症狀、疾病的進展速度，只能表示在其生命歷程中將會呈現小腦萎縮症的症狀。帶因者也會極少見的有基因不完全外顯，完全沒有症狀。

Q·  小腦萎縮症是否可以根治？

　　很遺憾，脊髓小腦萎縮症因為是退化性疾病，所以目前沒有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者能儘可能的擁有最大的生活自理能力。醫生多半只能給予症狀治療，鼓勵復健治療，以減緩惡化的速度和狀況。例如，以藥物控制不平衡導致的暈眩或者抗癲癎等，舒緩小腦萎縮症帶來的相關症狀，達到減輕不適的作用。病人自身的意志力和持續的運動，也會減緩病症惡化的程度，家人長期的支持與照顧是非常重要的。