染色體/疾病/遺傳模式

一、染色體（Chromosomes）

　　染色體包含了遺傳物質，它可以決定遺傳的特性。科學家依照染色體不同的大小來編號： 一號染色體在所有染色體中是最大的一對，而第二十二號染色體是最小的一對。 前二十二號染色體稱為 "體染色體" ("autosomes")，即在男女體內皆相同。 第二十三對染色體則男女不同，它可以決定一個人的性別。 女性有兩個 "X" 染色體，而男性則有一個 "X" 染色體和一個 "Y" 染色體。 X和Y染色體稱為 "性染色體" ("sex chromosomes")。

男性染色體	女性染色體

二、遺傳基因如何致病？

　　我們每一個人的遺傳基因，多少含有一些遺傳變異。 大部分的遺傳變異不會致病，稱為（遺傳的）多態性（polymorphisms）。人類的ABO血型就是一種多態性，由於ABO血型基因的多態性（正常變異）（normal variations）。導致人類有A型、B型、AB型、及O型種種不同血型。

　　然而，有些變異會大到足以致病，包括運動失調症。 引起疾病的遺傳變異稱為突變或變異 (mutations)。 小腦萎縮症第一型（SCA1）是運動失調症的一種基因突變，小腦萎縮症第一型（SCA1）的遺傳基因突變，直接改變了細胞製造蛋白質的結構或功能。

三、遺傳基因如何引起運動失調症？

　　負責遺傳性【運動失調】症的遺傳基因位於神經細胞，人體的神經系統即由神經細胞組成。 神經系統功能複雜，且神經細胞間需要精確的連接.唯有相關的遺傳基因均能正常地發揮其功能，神經系統才能 1) 正常地發展， 2) 精確作用，使個體保有良好的協調力和平衡力，以及 3) 在個體的有生之年保持在健康狀態下，如果一個對小腦發育很重要的基因有了變異，可能使小腦外觀不正常，並且出生就有明顯的【運動失調】症狀，如果維持小腦、脊髓「日常功能」的重要基因發生了突變，即有可能在成年之後才造成【運動失調】，而不影響早年神經系統的發育。另外有些基因突變則會造成小腦或腦幹的逐漸退化。

四、基因的遺傳模式

(一)體染色體顯性遺傳模式（Autosomal dominant inheritance pattern）

所謂體染色體（autosomal）是指致病基因位於體染色體之一段（體染色體屬於任何與性別無關之染色體上）。 體染色體疾病影響男性或女性的機會均等.至於顯性（Dominant）意味著突變的基因（致病基因）能 "強勢控制" 正常基因 (記得，基因是成對的，成對的染色體中每一個染色體都有一個功能相同的基因)。 對染色體顯性疾病來說，正常基因的存在無法阻止疾病的發展。 　　體染色體顯性遺傳模式常見於許多 成年-病發者 的遺傳性小腦【運動失調】症，包括小腦萎縮症第一型（SCA1）。小腦萎縮症第二型（SCA2），小腦萎縮症第三型（SCA3），小腦萎縮症第五型（SCA5），小腦萎縮症第七型（SCA7）和齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮症（DRPLA）。 　　有些類型的家族性痙攣下身麻痺【familial spastic paraplegia （FSP）】和原發性震顫（essential tremor）也是這樣遺傳。

1、體染色體顯性遺傳疾病特色.

 ＊疾病侵犯男性或女性，有相同的機會。

＊只需一套致病基因就會發病。

＊一般說來，所有帶因者（帶有一套致病基因者）最後都會發病（出現疾病的症狀）。

＊任何人只要不是帶因者，他（她）不會將此病遺傳給小孩。

＊任何帶因者都會將此病遺傳給小孩（無論父母或子女的性別，無論疾病出現症狀了沒或病得有多嚴重）。對小孩而言，得到疾病基因的機會是百分之五十。

2、體染色體顯性失調如何在家族中遺傳

(二)體染色體隱性遺傳模式 (Autosomal recessive inheritance pattern)

體染色體隱性遺傳模式和體染色體顯性遺傳模式相比，有些許類似之處，但也有不同的地方。由於致病基因位於體染色體上，體染色體隱性疾病影響男性或女性的機會均等，然而，不同於顯性疾病的是隱性遺傳需要 "雙套" (double dose) 的隱性致病基因才會致病。 只有在兩套隱性致病基因同時存在的情況下，導致基因完全失去正常功能，患者才會發病。 最常見的隱性【運動失調】疾病就是Friedreich氏運動失調症（FA）和運動失調－微血管擴張症（AT）。其他還有一些少見的【運動失調】疾病也屬於體染色體隱性遺傳。

1、體染色體隱性遺傳疾病特色.

＊無論男女，罹患疾病的機會均等。

　

＊必須有兩套致病基因同時存在才會致病。

　

＊單一致病基因之帶因者通常是正常的、健康的、也沒有疾病的症狀出現，但能夠將致病遺傳基因傳給子女。

　

＊父母雙方需均為帶因者，生下的小孩才有可能罹病，在這種情況下，小孩因得到來自帶原父母 "雙套" 疾病基因而發病的機會是25%。

　　隱性遺傳疾病的症狀在幼兒期通常早在幼兒期出現，而非成年後，（症狀為何不更早在出生時或嬰兒期就出現，目前原因不明）。

　　要得到雙套的致病基因，子女必須同時自父母得到一套致病基因。 大多數的雙親都不知道自己帶有隱性致病基因，直到子女有隱性遺傳疾病才會有所警覺。有時甚至子女發病之後被歸究於其他原因，而忽略到遺傳疾病的可能性，通常，到了第二個子女也出現相同的疾病時，遺傳的原因才被注意到。

2、體染色體隱性失調如何在家族中遺傳